Aberraciones cromosómicas en un hospital pediátrico de tercer nivel. Anillos de los cromosomas 13 y 18 / Chromosome abnormality in a pediatric tertiary hospital. Ring Chromosomes 13 and 18
Abstract
La alteración autosómica debido a la formación de un anillo, es una aberración rara de cualquier cromosoma 13 y 18 que está relacionada con las malformaciones fenotípicas, problemas neurológicos y anormalidades genitales. Se presenta el caso clínico de polimalformado con cráneo treboliformedismorfias con convulsiones tempranas y malformaciones genitales con micropene. Entre las alteraciones cromosómicos, el anillo de herencia autosómica del cromosoma 13 y 18 no son frecuentes, las alteraciones fenotipicas en este estudio son en relación a las malformaciones craneofaciales, genitales y neurológicas.References
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