Aberraciones cromosómicas en un hospital pediátrico de tercer nivel. Anillos de los cromosomas 13 y 18 / Chromosome abnormality in a pediatric tertiary hospital. Ring Chromosomes 13 and 18

  • Juan Manuel Aparicio Rodríguez Benemérita Universidad Autónoma de Puebla

Abstract

La alteración autosómica debido a la formación de un anillo, es una aberración rara de cualquier cromosoma 13 y 18 que está relacionada con las malformaciones fenotípicas, problemas neurológicos y anormalidades genitales. Se presenta el caso clínico de polimalformado con cráneo treboliformedismorfias con convulsiones tempranas y malformaciones genitales con micropene. Entre las alteraciones cromosómicos, el anillo de herencia autosómica del cromosoma 13 y 18 no son frecuentes, las alteraciones fenotipicas en este estudio son en relación a las malformaciones craneofaciales, genitales y neurológicas.

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Published
2014-11-27
How to Cite
Aparicio Rodríguez, J. M. (2014). Aberraciones cromosómicas en un hospital pediátrico de tercer nivel. Anillos de los cromosomas 13 y 18 / Chromosome abnormality in a pediatric tertiary hospital. Ring Chromosomes 13 and 18. RICS Revista Iberoamericana De Las Ciencias De La Salud, 2(3), 1 - 20. Retrieved from https://rics.org.mx/index.php/RICS/article/view/16
Section
Artículos Científicos